冷冻肌肉再切除送检，首儿所研发新技术辅助罕见病诊断

新京报讯（记者戴轩）近日，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）为一名疑似幼年皮肌炎患儿完成了超声引导下的肌肉冷冻旋切活检术，该项技术是国内幼年皮肌炎病例的首例应用尝试。

儿童肌肉病是一类因多种原因引起的儿童疾病，涉及风湿免疫科、骨科、神经科等多个学科，幼年皮肌炎是儿童特发性炎性疾病最常见类型，由于临床诊断的复杂性，往往需要借助肌肉活检来协助诊断。

传统的肌肉活检通常通过开放手术切开取样，这对儿童患者来说存在诸多挑战。一方面，儿童配合度差，通常需要全麻；其次开放手术创伤较大、恢复时间长，在使用激素治疗的患者中易引发感染。成年后，手术疤痕影响美观等问题也会成为肌病患儿诊断过程中医患双方顾虑所在。

由于病变区肌纤维变性和炎性浸润，传统的常温取样常面临组织稀碎不易成形、样本量不足等问题，导致样本质量差，进而影响病理的精准判定。首儿所团队历经两年多的摸索，在猪肉和猪肝组织多次实验之后找到可行的解决方案，通过冷冻旋切活检技术将冷冻和活检结合在一起，提升冷冻处理后组织完整性，压缩组织体积，集中病灶区域。与同规格的常温取样相比，冷冻旋切活检可获得约2.4倍的样本量。

此例超声引导下的肌肉活检，全程仅需15-20分钟，患儿无需全身麻醉，术后即可活动。

该院专家介绍，该技术的成功具有重要的临床应用价值，未来计划将此项技术推广至神经肌肉病、代谢病等更多领域，结合弹性成像等新技术，构建儿童肌肉疾病的微创评估体系。

编辑 张磊

校对 刘越